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May 28, 2023

Sie ist eine von nur zwei Menschen, die weder Schmerz noch Angst empfinden können. Sie könnte die Welt verändern.

Forscher untersuchen eine Frau mit einer seltenen Genmutation, die es ihr ermöglicht, praktisch keine Schmerzen zu empfinden.

Es gibt weltweit nur zwei bekannte Menschen mit dieser Mutation.

Das Verständnis der FAAH-OUT-Genvariante könnte zu neuen Arzneimittelentdeckungen führen.

Jo Cameron aus Schottland verbrachte Jahrzehnte damit, nicht genau zu wissen, warum sie so war, wie sie war. Ihr ganzes Leben lang verspürte sie praktisch keine Schmerzen und verspürte weder Angst noch Furcht. Sie dachte, es sei normal. Erst als die Ärzte feststellten, dass sie nach größeren Hüft- und Handoperationen im Alter von 60 Jahren keine Schmerzen mehr hatte, begannen die Untersuchungen an ihr.

Und es hat nicht aufgehört. Darüber hinaus führte es 2019 zur Entdeckung des FAAH-OUT-Gens und der Mutationen, die Cameron ermöglichen, so zu leben, wie sie es tut. Sie ist eine von nur zwei bekannten Personen auf der Welt, die an dieser schmerzhemmenden Mutation leiden.

„Mir war bewusst, dass ich ein fröhlicher Mensch bin, aber mir war nicht klar, dass ich anders war“, sagt Cameron laut Study Finds. „Ich dachte, es wäre nur ich. Ich wusste nicht, dass etwas Seltsames vor sich ging, bis ich 65 war.“ Sie ist jetzt 74.

Nun wollen Forscher herausfinden, wie Camerons Genmutation anderen helfen könnte. In einer in Brain veröffentlichten Studie erläutert ein Team des University College London diese Mutation und zeigt ihren Zusammenhang mit der Wundheilung und der Stimmung.

„Das FAAH-OUT-Gen ist nur ein kleiner Teil eines riesigen Kontinents, den diese Studie zu kartieren begonnen hat“, sagt Andrei Okorokoy, ein leitender Autor der Studie von UCL Medicine, in einer Pressemitteilung. „Neben der molekularen Grundlage für Schmerzlosigkeit haben diese Untersuchungen auch molekulare Wege identifiziert, die die Wundheilung und die Stimmung beeinflussen und alle durch die FAAH-OUT-Mutation beeinflusst werden.“

Auf der Suche nach etwas Neuem ist Okorokoy auf der Suche nach mehr. „Als Wissenschaftler ist es unsere Pflicht, dies zu erforschen“, sagt er, „und ich denke, dass diese Erkenntnisse wichtige Auswirkungen auf Forschungsbereiche wie Wundheilung, Depression und mehr haben werden.“

Bevor Camerons seltener Fall ans Licht kam, wussten die Wissenschaftler nicht, wofür der Abschnitt des Genoms mit FAAH-OUT gedacht war – er wurde ursprünglich als funktionslose „Junk“-DNA abgetan. Die neue Studie zeigt jedoch, dass es tatsächlich Teil des Endocannabinoidsystems ist, das eine Schlüsselrolle bei Schmerzen, Stimmung und Gedächtnis spielt.

Die Studie untersuchte die Funktionen des Gens auf molekularer Ebene. Dies war einer der ersten Schritte bei der Umsetzung der einzigartigen Biologie in etwas Nützliches für die Arzneimittelentwicklung. Der detaillierte Blick auf Camerons DNA – zusammen mit der DNA anderer Patienten mit unterschiedlichen Schmerzschwellen – half dem Team, eine Vielzahl von Genen zu verstehen, die zu Camerons spezifischem Zustand beitragen, und zeigte, wie sie alles beeinflussen können, von Angst und Furcht bis hin zu Schmerzen und Schmerzen Heilung.

„Die erste Entdeckung der genetischen Wurzel von Jo Camerons einzigartigem Phänotyp war ein Aha-Moment und äußerst aufregend, aber mit diesen aktuellen Erkenntnissen wird es erst richtig interessant“, sagt James Cox, leitender Autor der Studie von UCL Medicine eine Pressemitteilung. „Indem wir genau verstehen, was auf molekularer Ebene passiert, können wir beginnen, die beteiligte Biologie zu verstehen, und das eröffnet Möglichkeiten für die Arzneimittelentwicklung, die eines Tages weitreichende positive Auswirkungen für Patienten haben könnten.“

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